Реферат по медицинской генетик


Снижение большинства иммунных показателей, невысокая плодовитость, укороченный жизненный цикл и патологии. Генетический риск до 5 считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье. В настоящее время во многих популяциях широко проводится скрининг в отношении фенилкетонурии, гипотиреоз а, врожденной гиперплазии надпочечников, некоторых наследственных болезней обмена веществ. Возможность диагностировать и выявлять носителя гена-мутанта становится основанием генетических консультаций для супружеских пар, которым наследственность или другие факторы дают повод опасаться появления на свет неполноценного ребенка.

Сеченов, в научное определение организма должна входить и среда, влияющая на него. Основные признаки остаются и у взрослых людей: (слайд 3) умственная отсталость, микроцефалия, деформированные уши, толстые губы, утолщенный язык, косоглазие, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечная линия ладони, «обезьянья складка». На возможность генетической гетерогенности наследственных болезней, сходных по клиническим проявлениям, впервые указал.Н. .

Кольцова, который уже в 30-е годы основал Русское евгеническое общество и журнал. В организме обратные связи построены по принципу иерархии (подчиненности) и дублирования. Такие гибридные ДНК также можно выделить из клетки за счет рестрикции вырезания.

Семья, а не врач-генетик, должна решать, как вести себя после пренатальной диагностики. В связи с этим возникли новые разделы медицины. Реальность современных сциентистских форм «человекобожия» порождает устойчивый социальный запрос на юридические и этические регламентации генных технологий. Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи?

Во-вторых, консерваторы опасаются не столько тиражирования гениев преступности, оставляя открытым вопрос о «генетичности души сколько тиражирования потребительского отношения человека к человеку через создание «человеческих запасников» (будь то органы, «законсервированные» двойники.п.). Например, у 100 человек с одинаковым геном носителем глухонемоты, степень глухоты разная. Это ведет к нарушению последующих звеньев биохимической цепи реакций, в ходе которых образуются такие необходимые для жизнедеятельности соединения, как адреналин, норадреналин, меланин.

Объектом медицинской генетики является человек. Сохрани ссылку на реферат в одной из сетей. скачать программу анатомия человека на андроид

Главные условия стерильность и безопасность. Цель настоящей лекции рассмотреть основные группы заболеваний человека, способы их диагностики и профилактики. Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Изучение груза наследственных болезней в популяциях ведется различными способами, например через так называемые регистры наследственной и врожденной патологии.

Это наблюдается у вирусов с фрагментарным геномом. С генетической точки зрения, основными причинами клинического полиморфизма наследственных болезней являются генетическая гетерогенность и изменение проявления главного гена под влиянием других генов или факторов окружающей среды. Но дело не в том или ином конкретном техническом приеме, а в методологии мышления.

В перечень медицинских специальностей в ссср введены специальности врача-генетика и врача лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах медицинской генетики в медицинских вузах и институтах усовершенствования врачей. На основании этих открытий создается хромосомная теория наследственности. Первичный биохимический дефект на уровне мутантного гена (структурного или ферментного белка) известен сейчас для более чем 300 нозологических форм. Крупномасштабные исследования свидетельствуют, что близкородственные браки приводят к повышению патологии у потомства в несколько раз это так называемая инбредная депрессия,.е.

Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Выводы Основная цель медицины, определяющая направление биомедицинской теории и практики избавление человечества от страданий. Частота фенилкетонурии среди европеоидных популяций составляет около 1:10000. По данным одного из лучших в мире регистров (округ Британская Колумбия, Канада груз наследственных заболеваний аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и рецессивных, сцепленных с полом, составляет соответственно 1,4; 1,7 и 0,5 на 1000 новорожденных.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование,.е. Психических, и пыталась предложить приемы искусственного негативного и позитивного отбора, которые способствовали бы улучшению вида Homo sapiens. Изучение мутаций дало возможность установить гетерогенность наследственной глухоты, синдрома Марфана, гомоцистинурии, синдрома Эллерса-Данло, мукополисахаридозов, витамин Д-резистентного рахита, амиотрофии Шарко-Мари, синдрома Мартина-Белла.д.

Тем не менее одной из основных задач медицинской генетики по прежнему остается выявление и профилактика наследственных заболеваний. Медицинская генетика, Тема, Класс, Тип. затраты и доходы медицинских организаций реферат реферат по медицинской генетик