Скачать бесплатно презентацию на тему генные болезни


Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери? Королева Виктория 21, возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Существуют генные и хромосомные болезни.

Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Плачь напоминающий мяуканье кошки, наблюдается нарушение в строений гортани и голосовых связок, умственная отсталость и физическое недоразвитие. В зависимости от расположенного мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля- ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Синдром клешни 11, мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца. Кошачьего крика а)5р- б)47ХХУ в)ХХ21 г)45ХО 36 Дайте определение -делеция -анеуплоидия -геномные мутации -мозаицизм. Слайд 2, генетика и здоровье человека Генетика и здоровье человека.

Слайд 6, альбинизм Серпвидноклеточная анемия, слайд 7, гемофилия. 1, хромосомные болезни человека 2, сформулируйте особенности наследственности человека. 20, болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра- ничить поступление в орга- низм фенилаланина с пищей.

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000, нередко. приказ 21 ноября 2017-2018года по амурской области методические рекомендации по медицинским показаниям для сдачи норм гто б.а поляев

Количество хромосом: 44ХХУ47 Мужчина женоподобный ( широкие бедра, большая грудь умственная отсталость. 28 В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! В организме человека накапливается избыточное количество аминокислоты - фенилаланина Фенилкетонурия.

Это именуется синдромом клешни. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы. 18 мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша-Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) 19, гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Митохондриальные мутации 27 Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты.

Причиной изменений в наследственном материале являются. Удел их один, закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Вероятность развития болезни в потомстве составляет.

Синдром кошачьего крика Синдром Патау Характерным осложнением беременности при вынаши- вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 случаев. Слайд 5, рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. Презентация посвящена вопросу о заболеваниях человека, связанных с геномными мутациями. При синдроме Патау ( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Рак молочной железы результат соматических мутаций У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Progrs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Общее количество хромосом у таких людей равно. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).

Скачать бесплатно презентацию на тему хромосомные, болезни, человека. Сформулируйте особенности наследственности человека. рак прямой кишки онкология история болезни скачать бесплатно презентацию на тему генные болезни